多核苷酸重复（Copy Number Variation，CNV）是指在基因组中某一特定区域的DNA序列拷贝数发生改变的现象。这种变异可能涉及到几千甚至几百万个碱基对，比单核苷酸多态性（SNP）等其他类型的遗传变异要大得多。
CNV可以分为三种类型：缺失、重复和倒位。缺失是指某一区域的DNA序列被删除；重复是指某一区域的DNA序列被复制并插入到原位置或其它位置；倒位是指某一区域的DNA序列被反转180度后重新插入到原位置。
CNV是人类基因组中常见的遗传变异形式之一，每个人类基因组中都包含数千个CNV。这些变异可以在基因组中的任何位置出现，包括编码基因、非编码基因和基因间区。
CNV与许多疾病的发生有关，包括神经退行性疾病、心血管疾病、癌症、免疫系统疾病和精神疾病等。例如，脆性X染色体综合症就是由于FMR1基因上CGG三核苷酸重复次数过多导致的。
因此，研究CNV对于理解基因功能、疾病的发生机制以及药物的开发等方面具有重要的意义。
