CpG岛是指DNA序列中富含CpG二核苷酸的区域。其中，C代表胞嘧啶，G代表鸟嘌呤，而p则代表这两个核苷酸之间的磷酸基团。在人类基因组中，大约60%的基因启动子区都含有CpG岛。 DNA甲基化是表观遗传学的一种重要机制，主要发生在CpG二核苷酸上的胞嘧啶上，形成5-甲基胞嘧啶。这个过程由DNA甲基转移酶（DNMTs）催化完成。正常情况下，DNA甲基化对于维持基因表达的稳定性、控制胚胎发育和细胞分化等生理过程具有重要作用。 然而，在某些疾病，尤其是癌症中，DNA甲基化的模式会发生异常改变。这种改变被称为DNA甲基化失调。一般来说，癌症中的DNA甲基化失调有两种主要形式：全局低甲基化和局部高甲基化。 全局低甲基化通常会导致转座子和其他重复序列的激活，从而引发基因组不稳定性，促进肿瘤的发生和发展。同时，全局低甲基化还可能使一些原本被抑制的致癌基因重新活化，进一步推动肿瘤的恶性进展。 局部高甲基化则主要发生在基因启动子区的CpG岛上，导致这些基因的表达受到抑制。许多重要的抑癌基因，如p16、BRCA1等，都存在因为启动子区CpG岛高甲基化而导致的沉默现象。这无疑会破坏正常的细胞生长调控机制，为肿瘤的发生提供有利条件。 因此，研究CpG岛及DNA甲基化在癌症等疾病中的作用，有助于我们深入理解这些疾病的发病机制，并为开发新的治疗策略提供理论依据。