遗传病是由基因突变或染色体异常引起的疾病。这些异常可能是由于父母遗传的,也可能是由于自发性突变造成的。
在正常情况下,每个人都有两套基因:一套来自父亲,另一套来自母亲。每套基因都包含许多不同的基因,每个基因都编码一个特定的蛋白质。如果某个基因发生突变,它可能会导致蛋白质的功能失常或完全丧失。这可能会影响身体的正常发育和功能,从而导致遗传病的发生。
此外,染色体异常也可能导致遗传病。人体内有23对染色体,其中22对是常染色体,一对是性染色体。染色体携带着基因,如果染色体的数量、结构或排列方式发生改变,可能会导致基因的表达出现问题,从而引发遗传病。
例如,唐氏综合症就是一种由染色体异常引起的遗传病。在这种疾病中,患者的第21对染色体多了一条,导致某些基因的过度表达,从而影响了正常的生理和发育过程。
总之,遗传病的发生机制通常与基因突变或染色体异常有关。这些异常可能导致蛋白质功能失常或丧失,或者影响基因的正常表达,从而引发各种遗传病。