先天性疾病和发育异常是指在胎儿期或婴儿早期，由于遗传因素、环境因素或其他不明原因导致的疾病或身体结构的异常。这些疾病或异常可以在出生时就存在，也可以在出生后一段时间内逐渐显现。
先天性疾病可以分为两大类：遗传性先天性疾病和非遗传性先天性疾病。遗传性先天性疾病是由父母的基因缺陷传给孩子的，如唐氏综合症、白化病等。非遗传性先天性疾病则是由环境因素或母亲在怀孕期间的生活习惯等因素引起的，如胎儿酒精综合症、新生儿低血糖症等。
发育异常是指在胚胎发育过程中，由于各种原因导致的身体某部分结构的异常。这可能包括器官、骨骼、肌肉或神经系统等方面的问题。发育异常可能是孤立的，也可能是某种遗传疾病的一部分。例如，先天性心脏病就是一种常见的发育异常。
对于先天性疾病和发育异常，早期诊断和治疗非常重要。一些严重的疾病如果能够早期发现并得到及时治疗，可以显著改善患者的生活质量和预后。因此，孕妇在孕期应定期进行产前检查，以便尽早发现并处理可能存在的问题。同时，新生儿也需要接受全面的健康检查，以确保他们的健康成长。
