慢性粒细胞白血病(Chronic Myeloid Leukemia, CML)是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤,主要特征是骨髓中产生过多的不成熟的粒细胞(一种白细胞)。这种疾病的发展通常较为缓慢,但如果不进行治疗,病情可能会逐渐恶化。
CML的发生与体内染色体异常有关,具体来说就是9号和22号染色体的部分片段发生了互换,形成了被称为费城染色体(Philadelphia chromosome)的异常染色体。这种染色体易位导致了BCR-ABL基因的形成,这个融合基因编码出的蛋白质具有酪氨酸激酶活性,能持续激活细胞生长信号通路,使得粒细胞无限制地增殖和生存,最终导致白血病的发生。
CML的早期可能没有明显的症状,随着疾病的进展,患者可能出现疲劳、体重下降、夜间出汗、发热、脾脏肿大等症状。诊断CML通常需要通过血液检查、骨髓穿刺以及分子生物学检测来确认。
目前,CML的主要治疗方法是靶向BCR-ABL蛋白的酪氨酸激酶抑制剂(TKI),如伊马替尼、达沙替尼等。这些药物可以有效控制疾病进展,甚至使一些患者的病情达到完全缓解。对于部分对TKI治疗无效或者耐药的患者,还可以考虑进行干细胞移植等其他治疗手段。总的来说,虽然CML是一种严重的疾病,但通过合理的治疗,许多患者仍然能够保持良好的生活质量。