遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis，HS）是一种常见的遗传性溶血性贫血疾病。它主要由于红细胞膜的骨架蛋白缺陷导致红细胞变形能力下降，形成球形红细胞，使得红细胞在脾脏中被过度破坏，从而引发溶血性贫血。
该病的主要临床表现包括贫血、黄疸、脾肿大等。患者可能会出现疲劳、乏力、头晕、脸色苍白等症状。严重的溶血性贫血可能会导致胆石症和骨质疏松等并发症。
遗传性球形红细胞增多症是由基因突变引起的，主要为常染色体显性遗传，但也有少数病例为常染色体隐性或X连锁遗传。目前已有多个相关基因被发现，如ANK1、SPTA1、SPTB、SLC4A1等。
诊断遗传性球形红细胞增多症通常需要结合临床表现、血液检查、渗透脆性试验、红细胞形态观察以及基因检测等多种方法。治疗方面，轻度的患者可能只需要定期随访和对症处理。对于严重溶血性贫血或有并发症的患者，可能需要进行脾切除手术。在一些情况下，输血或药物治疗也可能被采用。
总的来说，遗传性球形红细胞增多症是一种可以通过合理治疗得到有效控制的疾病，但是需要长期的管理和监测。
